თირკმლების პოლიკისტოზი
თირკმლების პოლიკისტოზი მემკვიდრეობითი ავადმყოფობაა, რომლის დროსაც თირკმლებში მრავალი სითხის შემცველი ბუშტუკი (კისტა, ცისტა) წარმოიქმნება. თირკმლები ზომაში იმატებს, მაგრამ მათი მოქმედი, მოფუნქციონირე ქსოვილის მოცულობა იკლებს.
თირკმლების პოლიკისტოზი მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტური გენითაა გამოწვეული.
ზოგ ადამიანს სიმპტომები იმდენად მსუბუქად აქვს გამოხატული, რომ არც იცის, რომ ავად არის. სხვებს აწუხებთ ტკივილი გვერდში, სისხლიანი შარდვა და თირკმლის კენჭებით გამოწვეული ჭვალისებრი ტკივილი.
დიაგნოზი თირკმლების ფუნქციის ლაბორატორიულ ანალიზსა და ულტრასონოგრაფიულ ან კომპიუტერულ-ტომოგრაფიულ კვლევას ეფუძნება.
თირკმლის კენჭებისა და ინფექციის მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ პაციენტების ნახევარს დროთა განმავლობაში დიალიზი ან ორგანოს გადანერგვა ესაჭიროება.
თირკმლების პოლიკისტოზი რამდენიმე გენეტიკურმა დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს. მის ზოგიერთ სახეს დომინანტური გენი იწვევს, ერთ-ერთ იშვიათ ტიპს კი – რეცესიული. იმისთვის, რომ დაავადება გამოვლინდეს, ადამიანმა ან ერთი დომინანტური გენი უნდა მიიღოს რომელიმე მშობლისგან, ან ორი რეცესიული – თითო ორივე მშობლისგან. დომინანტური გენის შემთხვევაში სიმპტომები ზრდასრულობამდე, როგორც წესი, არ ვლინდება. რეცესიული გენებით გამოწვეული დაავადების დროს ბავშვობაშივე მძიმედ იჩენს თავს. გენეტიკური დეფექტი დიდი რაოდენობით ცისტების წარმოქმნას იწვევს. ასაკთან ერთად ნელ-ნელა კისტებიც იზრდება ზომაში, თირკმლების სისხლით მომარაგება მცირდება და მათში ნაწიბუროვანი ქსოვილი ვითარდება, შესაძლოა კენჭებიც ჩამოყალიბდეს. დროთა განმავლობაში შეიძლება თირკმლების უკმარისობა განვითარდეს. გენეტიკური დეფექტის გამო კისტები შესაძლოა სხვა ორგანოებშიც, მაგალითად, ღვიძლსა და კუჭქვეშა ჯირკვალშიც განვითარდეს.
სიმპტომები
დაავადების იშვიათი, რეცესიული ტიპის დროს, რომელიც ბავშვობაშივე ვლინდება, კისტები ძალიან დიდ ზომას აღწევს, რის გამოც მუცლის გარშემოწერილობა იზრდება. მძიმე ფორმის მქონე ახალშობილი შეიძლება დაბადების შემდეგ მალევე დაიღუპოს, რადგან ადრევე ჩამოყალიბებული თირკმლების უკმარისობა ფილტვების განვითარებას აფერხებს. ღვიძლიც ზიანდება და 5-10 წლის ასაკში ნაწლავებისა და ღვიძლის დამაკავშირებელ სისხლძარღვებში (კარის ვენის სისტემაში) წნევა იმატებს. დროთა განმავლობაში თირკმლებისა და ღვიძლის უკმარისობა ვითარდება.
თირკმლების პოლიკისტოზის უფრო ხშირი, დომინანტური ფორმის დროს კისტების რიცხვი და ზომა ნელ-ნელა იმატებს. სიმპტომების გამოვლენა მოზარდობის ასაკის ადრეულ ან შუა პერიოდში იწყება. ზოგჯერ სიმპტომები იმდენად მსუბუქია, რომ ადამიანმა მთელი ცხოვრების მანძილზე არ იცის, რომ დაავადება აქვს. სიმპტომებია: მუცლის, გვერდის ტკივილი ან დისკომფორტი, სისხლიანი შარდვა, ხშირი შარდვა, ძლიერ შეტევითი ხასიათის ტკივილი (ჭვალი) თირკმლის კენჭების გამო. სხვა შემთხვევაში, როცა თირკმლის Fფუნქციონირებადი ქსოვილის მოცულობა მცირდება, შეიძლება თირკმლების უკმარისობის სიმპტომები განვითარდეს: საერთო სისუსტე, გულისრევა და სხვა. საშარდე გზების განმეორებითი ინფექციები ზოგჯერ აღრმავებს თირკმლების უკმარისობას. პოლიკისტოზის მქონე პაციენტთა ნახევარს დიაგნოზის დასმის მომენტისთვის მაღალი არტერიული წნევა აქვს.
გართულებები: დაავადების დომინანტური ფორმის დროს პაციენტების მესამედს კისტები ღვიძლშიც აქვს, თუმცა ამ ორგანოს ფუნქციონირება არ ირღვევა; 10%-ს თავის ტვინში ანევრიზმები (სისხლძარღვის ჩანთასავით გამობერილი უბნები) აღენიშნება. როგორც წესი, მათი გაფართოება თავის ტკივილს იწვევს, ხშირია ანევრიზმიდან სისხლდენა და ინსულტი.
დიაგნოზი, პროგნოზი და მკურნალობა
ექიმს ამ დაავადების არსებობაზე ეჭვი ოჯახის სამედიცინო ისტორიისა და თირკმლების ფუნქციის ლაბორატორიული კვლევის საფუძველზე ებადება. ულტრასონოგრაფიულად და კომპიუტერული ტომოგრაფიით შეიძლება თირკმლებსა და ღვიძლში კისტების არსებობა დადასტურდეს.
თირკმლის დაზიანების პროგრესირება ფერხდება საშარდე გზების ინფექციებისა და მაღალი არტერიული წნევის მკურნალობით. თუმცა, ამ დაავადების მქონეთა ნახევარს ცხოვრების რაღაც ეტაპზე თირკმლების უკმარისობა უვითარდება და დიალიზი ან ორგანოს გადანერგვა ხდება საჭირო.
თუ პირს სურს გაარკვიოს, როგორია ამ დაავადების მისი შვილებისთვის გადაცემის ალბათობა, მას გენეტიკურ ტესტირებას სთავაზობენ.
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)
